علاج جيني جديد يعيد السمع والنظر لمرضى متلازمة آشر

نجح علاج جيني تجريبي، في رفع مستويات البروتين الرئيسي بروتوكادهيرين - 15، في الخلايا الحساسة للضوء في شبكية أعين الرئيسيات غير البشرية، وذلك وفقا لما ذكره موقع Medical Express.

واتخذ باحثو كلية الطب بجامعة هارفارد خطوة حاسمة أخرى في جهودهم لتطوير علاج جيني للأشخاص المصابين بمتلازمة آشر من النوع 1F، وهي حالة نادرة تسبب الصمم والعمى التدريجي.

وأفاد فريق من الباحثين في مجلة Journal of Clinical Investigation بأن طريقة جديدة لتقديم نسخة مصححة من الجين المعيب الذي يسبب متلازمة آشر -PCDH15- أعادت السمع إلى نماذج الفئران وأظهرت إمكانات في العضويات الشبكية والقردة وفى النماذج غير البشرية لتحسين الرؤية، هذا هو العلاج الجيني التجريبي الثاني لمتلازمة آشر والتي تؤثر على البصر والسمع، الذي طوره ديفيد كوري، أستاذ العلوم الطبية الانتقالية في معهد بلافاتنيك في كلية الطب بجامعة هارفارد، أظهرت الأبحاث السابقة أن استراتيجية مختلفة لتوصيل الجينات أعادت السمع إلى الفئران، توفر الطريقة الجديدة خيارًا ثانيًا إذا ثبت أن النهج الأول غير آمن أو غير فعال عند اختباره على البشر.

وقال كوري، المؤلف الرئيسي للدراسة: "بدون إجراء تجربة سريرية على البشر، لا يمكننا أن نعرف ما إذا كان العلاج الجيني الأول لدينا يعيد الوظيفة الطبيعية، موضحا، إن هذه الاستراتيجية الجديدة توفر لنا دعمًا في حالة عدم نجاح العلاج الأول، بل قد يتبين أنها أفضل من العلاج الأول، بمجرد اختبارها على المرضى.

وأضاف الموقع، إنه تتضمن الاستراتيجية الجديدة قطع الجين بالكامل إلى نصفين، وإدخال كل نصف في ناقل عصبي خلفي، وتوصيل الناقل العصبي الخلفي إلى الأذن الداخلية أو العين، وهناك، يلتحم النصفان ويبدأان في توجيه الخلايا لإنتاج البروتين الذي يشفره الجين، وهو بروتوكادهيرين-15، بشكل صحيح.

يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة آشر من النوع 1F  بدون سمع أو إحساس بالتوازن ويفقدون بصرهم تدريجيًا، وقد نجح النهج الجديد في استعادة السمع والتوازن لدى الفئران.
لا تعاني نماذج الفئران الحالية من نوع فقدان الرؤية الذي لوحظ في متلازمة آشر من النوع 1F، لذلك لم يتمكن الفريق من دراسة ما إذا كانت رؤيتهم قد تحسنت، ومع ذلك، أدى علاج AAV المزدوج إلى رفع مستويات بروتوكادهيرين 15 في الخلايا الحساسة للضوء في الأعضاء الشبكية البشرية وشبكيات العين لدى الرئيسيات غير البشرية، كما هاجر البروتين إلى المكان الصحيح في تلك الخلايا،  تشير كلتا النتيجتين إلى أن استراتيجية العلاج قد تعمل يومًا ما على الحفاظ على بصر المرضى.

وقالت المؤلفة الأولى مارينا إيفانشينكو، وهي مدربة في علم الأعصاب في مختبر كوري وطبيبة عيون: "هذه النتائج مثيرة بشكل خاص لأنه في حين يمكن لزراعة القوقعة معالجة فقدان السمع لدى المرضى من البشر، لا توجد حاليًا علاجات لضعف الرؤية المرتبط بمتلازمة آشر"