العلماء يتجهون نحو تطوير علاج فموي موثوق لمرض فقر الدم المنجلي

كشف فريق من العلماء الأمريكيين النقاب عن توصلهم إلى جزيء صغير لديه القدرة على معالجة السبب الجذري لمرض فقر الدم المنجلي، من خلال زيادة مستويات الهيموجلوبين الجيني، وهو شكل صحي لا تصنعه أجساد البالغون عادة، حيث يمكن صياغة دواء في المستقبل القريب.

تأتي النتائج المتوصل إليها في الوقت الذي يعاني فيه الملايين من الأشخاص من مرض فقر الدم المنجلي في جميع أنحاء العالم، حيث لا يتوفر سوى عدد قليل من خيارات العلاج في هذا الصدد تشمل عمليات زرع نخاع العظام الخطرة، أو العلاج الجيني، أو عدد من العلاجات الأخرى التي تعالج مجموعة فرعية من الأعراض.

وقال الدكتور إيفان إفريموف، رئيس قسم الكيمياء الطبية في شركة "Fulcrum Therapeutics"، العاملة في مجال التكنولوجيا الحيوية وتطوير الأدوية، في ماساتشوستس بالولايات المتحدة: "يحدث مرض الخلايا المنجلية نتيجة عيب خلقي في الجين المسؤول عن توجيه الخلايا لإنتاج اثنين من البروتينات الأربعة المكونة للهيموجلوبين، وتسبب الطفرة في اعتماد الهيموجلوبين شكلًا صلبًا يشبه المنجل؛ ما يؤدي إلى انخفاض قدرة الدم على نقل الأكسجين لجميع أنحاء الجسم؛ لتتعطل وظائف الخلايا غير المنتظمة الشكل في الأوعية الدموية؛ مما يسبب بالتالي نوبات مؤلمة تعرف باسم أزمات انسداد الأوعية الدموية".

وأضاف "تموت كرات الدم الحمراء (لدى المصابين بالمرض) في وقت أقصر بكثير من معدلها الطبيعي؛ ما يؤدي إلى الإصابة بفقر الدم، وبالإضافة إلى هذه الأعراض، يكون المرضى أكثر عرضة للإصابة بالسكتة الدماغية، وأمراض القلب والفشل الكلوي وغيرها من الحالات التي تهدد الحياة".

وقام الفريق البحثي بتطوير عقار أطلق عليه الاسم الأولي "FTX-6058 "، يحاكي التأثير الملاحظ في المرضى الذين يعانون من الثبات الوراثي للهيموجلوبين الجنيني، كما هو مُوضَح في أنظمة فحص الخلايا المشتقة من الإنسان ونماذج الفئران، ويرتبط الدواء ببروتين داخل الخلايا الجذعية لنخاع العظام والتي من المقرر أن تصبح خلايا دم حمراء ناضجة ويعيد تعبير الهيموجلوبين الجنيني إلى وضعه الطبيعي.

وقال الباحثون إن هذ العقار يعد حقا المفتاح لتنظيم الهيموجلوبين الجيني عبر جميع خلال الدم الحمراء، وقد أظهرت التجارب السريرية الأولية التي أجريت على عدد من المتطوعين فعاليته في زيادة مستويات الهيموجلوبين الجيني إلى ما بين 25 إلى 30%.